Kedves Olvasó,

Szeretnénk veletek megosztani egy fiatal magyar anyuka nagyon szomorú beszámolóját. A fiatal házaspár 2009, februárjában 6 hónaposan elvesztette Prader-Willi Szindrómás kislányát. A szindrómát abban a kórházban ahol az gyermek életre jött, a Győri Petz Aladár kórházban azonnal azonosította a PIC részlegvezető főorvosa, Dr. Alexy Miklós, a diagnózist 3 hónap múlva genetikai teszt is igazolta. Az alábbi levelet az édesanya írta és vállalta, hogy megoszthatjuk olvasóinkkal, hogy tanulni tudjunk belőle !

Mi csak annyit tudtunk mondani, hogy nagy itthon az ismeretanyag hiánya (hogy szépen fogalmazzak)!!! Minden PWS család legyen óvatos, hogy elkerüljük azt ami esetleg elkerülhető.
Mindenki vigye magával a JELEZZÜK ORVOSUNKNAK menüpont alatt található írást ha orvoshoz megy. Az altatás kifejezetten életveszélyes a Prader-Willi-s betegek számára! Másik tapasztalatunk, hogy azok akik még a koraszülöttektől is rutinosan vesznek vért, legtöbbször nekik sem sikerül PWS pici gyermektől levenni a vért. Igyekezzünk jelezni (lehetőleg úgy hogy oda is figyeljenek ránk), hogy a gyermek Prader-Willi szindrómás és érdemes tisztában lenni az érrendszer állapotával is.

A LEVÉL:

“Sziasztok! Nehezen, de összeszedtem a gondolataimat, és leírtam, hogy mi történt velünk.

Bogicicám júli 25-én született, császárral 6 nappal a kiírt dátum után. A pocimban csak egy kis lustaságnak tűnt. De mivel kincsem szívhangjai gyengültek a szülés alatt, és a feje sem illeszkedett be a szülőcsatornába, ezért kis tanakodás után a császár mellett döntöttek. Kicsi szentem miután kivették nem sírt fel, de olyan negyed óra múlva odahozták puszira. Nagyon boldog voltam. A doki szerint minden rendben volt, csak nagyon pici: 2549 gramm és 49 cm. Gondoltam, hogy egy kislány lehet ilyen picike is. Másnap reggel a nővérek kihozták egy picit ismerkedni. Nagyon szép kislány volt, és nagyon csendes. Mivel pici volt inkubátorba tették. Bíztattak a nővérek h igyekezzek felépülni, mert másnap egész nap velem lesz majd a babám. Hát másnap nem kaptam meg. A dokik szerint nagyon gyenge, hypotón izomzatú. Nem akarják hogy félrenyeljen.
Az ötödik napon átvitték az intenzívre mert epilepszia szerű rángásai voltak. Két hétig keresték az okát, h miért hypotón, mitől ráng. Kizárták az epilepsziát, az anyagcsere betegségeket. Meg kellett tanulnom szondán etetni, mert nehezen etethető baba volt, nem volt szopóreflexe. Majd két hét után hazamehettünk. Hál istennek kincsem annak ellenére, hogy nehezen etethető volt, szonda nélkül elfogadta mindig az adagját.

Szépen fejlődött. Az első hónapokban 1,2 kg-okat. A hypotóniája is javult, jártunk gyógytornára, és itthon is tornáztattam. A figyelme is nagyon jó volt. Októberben megjött a genetikai vizsgálat eredménye: Prader-Willi syndróma! Először összetörtünk. Aztán találtunk kedves sorstársakat, akik sokat elmondtak a betegségről.

Röviden: 2 éves kora körül megszűnik a gyerekek nehezen etethetősége, és szűnni nem akaró étvágyba csap át. Ezáltal elhíznak, és az értelmi fejlődésük is elmarad. (Talán a Down gyerekekre hasonlítanak) Kincsem hál égnek nagyon jól fejlődött és senki nem mondta volna meg hogy beteg. A szomszédok csodálkoztak, hogy sohasem hallják a hangját. Sohasem sírt. Ha felébredt, az ágyára szerelt csörgővel jelezte, hogy ébren van. És mi mentünk hozzá. Szerette a zenélő játékait, szerette a csörgőlabdát, szerette a fénylő csillogó dolgokat. Még csak pár hónapos volt,de mint igazi nőci szerette a szép ruhákat.
Imádtuk, hogy ilyen. Bársonyba, selyembe öltöztettük, mindig kis ruhákat hordott, amit boldog megelégedettségel húzkodott és nézegetett. Ő mi kis hercegnőnk… És nagyon nagyon igyekezett megmutatni, hogy ő mennyire ügyes.

5 hónaposan kezdtük a kanalas főzelékeket, és egy hónap múlva kivette a kanalat a kezemből és lelkesen gyömöszölte a szájába… Ha énekeltem neki, vissza énekelt, nemcsak gügyögés volt az, hanem dallama volt… Édes drágám maga a csoda, az ő kis betegségével együtt… Kicsi cicám decemberben kapott egy felső-légúti betegséget amiből kigyógyult. Aztán elkapta a nagy tesótól a bárányhimlőt, de azt is nagyon szerencsésen átvészelte..

Majd még január elején a háromnapos babaláztól szenvedett, de az is hamar elmúlt. Február második hetében Gerzsonkától megint elkaphatott valami vírust, mert 39 fölött volt 2 napig a láza. A dokinőnk vizeletmintát kért, amiben sok fehérjét talált. Antibiotikumot javasolt volna, de hogy ne kelljen injekciózni, azt tanácsolta, hogy menjünk be a kórházba, ahol majd branülön keresztül kaphatja a gyógyszert. Így csak egyszer kell megszúrni-ezt mondta…

Szerdán bementünk. Addigra már a láza is lement, az étvágya is megjött ismét. De éjjel meg is náthásodott, mert a szobatársunk ránk nyitotta az ablakot. Reggel a 9 órás etetés közben akkorát tüsszentett, hogy teli lett a nózija takonnyal. Hogy befejezhessük a kajcsit előre vittem orrot szívatni. Ott az ápolónő közölte, hogy beköti a branült is, ha már ott vagyunk, majd kiküldött. Az ajtó előtt állva hallottam hogy többször is próbáltak a drágámnál vénát találni. Nem sikerült. Több mint egy órán át próbálkoztak… Jöttek más ápolónők is, meg még doki is. Másfél óra után jött a gyerek intenzív főorvosnője. Miután kijött a Bogitól, elmondta, h nem tudnak Boginak vénát szúrni, ezért szeretne neki centrális vénát műteni. Beleegyeztem.
Azt mondta, h csak egy félórás rutinműtét, de altatni kell hozzá a kislányt. Még egy órakor sem tudtam semmit a cicámról hiába kérdeztem. Du két órakor jött fel a főorvos asszony, h lekísérjen a Bogihoz. Közben elmondta, hogy ne ijedjek meg de lélegeztetőn van a kislány, mert elfáradt, és melegítik mert az egész folyamat alatt lehűlt kicsit. Édesem még aludt az altatóktól egy picit, de egyszer kinyitotta a szemét és látta, hogy már mellette vagyok. A doktornő szerint stabil volt az állapota, azt mondta h estig megfigyelik és este már felvihetem a gyerekosztályra magamhoz. Majd kérdezte, hogy máskor is volt-e zavart a tekintete. Mondtam neki, hogy reggel még nagyon jól volt és rendesen evett is. Erre ő azt válaszolta, hogy zavartnak látta a kislányt mikor felhívták őt a csecsemőosztályra. Szerinte ez agyhártyagyulladás jele is lehet. Hogy kizárhassa az agyhártyagyulladást, szeretné ha beleegyeznék a gerinccsapolásba. Szóltam neki, hogy Bogicám megkapta az agyhártya gyulladás elleni oltást, de azt mondta, hogy az csak 80 százalékban zárja ki a betegséget. Beleegyeztem.

Fél órát voltam Bogica mellett… Majd megjöttek az orvosok és megint kiküldtek. Másfél órát ültem az ajtó előtt és csak azt láttam, hogy nagy a futkosás. Baj van… Nem szóltak semmit. Mikor kérdeztem, hogy ugye minden rendben van, azt mondták, hogy majd a főorvos asszony elmondja… Reméltem, hogy csak vért kell kapnia, mert vérszegény… Imádkoztam… Majd 4 óra után kijöttek, áthívtak egy másik szobába, ahol közölték, hogy Bogica szíve a gerinccsapolás után 5 percre megállt. Majd egy órán át próbálták újraéleszteni, de nem sikerült… Így ment el Bogikám az angyalok közé. A mai napig nem értem, hogy történhetett mindez… Magamat is hibáztatom, mert beteg lett.. Mert nem kaptam ki őt az ápolónők kezéből, hogy ne szúrják meg többet… Utána estig vele lehettem én is és a párom is. Elbúcsúzhattunk Tőle… Közben odajöttek az orvosok, akik küzdöttek érte.. Sokfélét mondtak… Mondták, hogy ha nem a mostani betegsége, akkor a következő vitte volna el, mert Prader-Willi syndrómás volt. (Én ezt nem hiszem, hiszen a zárójelentésén is szerepel, hogy a fejlődése a szindrómán belül átlagon felüli volt!) A főorvos asszony szerint sokkot kaphatott, mert már nem tudom h mi, de valami sok volt a vérében, ami sokkra utal. De mikor még én előre vittem a kezelőbe, akkor még jól volt a kincsem… Még azt is mondta, hogy jobb ha nem vállalunk több babát, mert 50 százalék az esélye, hogy újból beteg babánk legyen…

Nehéz ezeket leírnom.

Annyira vegyesek az érzelmeim: elkeseredett és dühös is vagyok az orvosokra, ápolónőkre és legfőképp magamra! Annyira JÓ kislány volt, annyi igyekezettel és szeretettel… Hogy hagyhattam hogy ez megtörténjen???

Február 12-én du 16.10-kor lett örökre Angyal a mi drága kincsünk.

Február 20-án temettük el. A kedvenc ruháját és azt a ruhát adtuk rá amiben keresztelni szerettük volna. Mellé tettük a kedvenc játékait. A koporsóját a paplankájával fedtük be. Tegnap fehér rózsát vittünk a drágámnak nőnapra. A legtisztább és legjóságosabb kis nőcinek.. “