A PWS DIAGNÓZIS ELKÉSZÍTÉSÉSNEK MÓDJA

A PWS diagnózisa filter papíron történik egy szárított vércseppből. (DBS) és az MS-PCR tartalmazza. Minden analízis a jelenlegi EU-s szabályzatnak és iránymutatásoknak megfelelően történik a nagyon szigorú laboratóriumi körülmények között.
A DBS módszer – azaz szárított vércsepp minta módszere- széles körben elérhető és egy egyszerű mintaküldési folyamattal jár (normál levélként lehet küldeni). A legoptimálisabb megoldás a filter papírra csöppentett szárított vércseppből való DNS mintavétel.

Az analízisre szándékozni küldött minta postázási módjának részleteiért kérjük forduljon közvetlenül hozzánk.

A PWS kiszűrésének a mai tudomány szerinti legpontosabb módja, a methylációs PCR vagy MS-PCR, melynek érzékenysége 99%-os biztonsággal szűri ki a PWS-t, melyet a B.I.R.D.laboratorium díjmentesen végez.
Fontos tudnunk, hogy itthon általában elsőként a FISH szűréssel kezdik a Prader Willi szindróma genetikai szűrését, de ez a teszt nagyjából az esetek csak 50-60 %-át szűri ki. Így amennyiben a FISH analízis negatív lesz, tovább kell folytatni a genetikai szűrést!